数字驱动的精准医疗:BT+IT能否克服挑战?

日期: 2017-06-28 作者:蒋红冰 来源:TechTarget中国

《未来简史》中,尤瓦尔有这样的一段描述:2013年5月14日,女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表了一篇文章,解释她为何决定进行双乳乳腺切除术。多年来,由于母亲和外祖母双双在相对年轻时因癌症过世,她一直活在乳腺癌的阴影下。而她自己做了基因测试,证实带有致癌变异基因BRCA1。……朱莉在做出对生活如此重要的决定时,并没有登上山巅俯瞰海洋、看着太阳沉入海中、触及自己内心最深处的感觉,反而宁愿听听自己的基因怎么说,而基因的表达方式并不是用感觉,而是用数字。当时,朱莉的身体并没有任何疼痛或不适,她的感觉告诉她:“放轻松,不会有事的。”但医生用的计算机算法的说法却完全不同:“你并未感觉有任何不适,但你的DNA里有个定时炸弹正在嘀嗒倒数。你必须处理这个问题,现在就处理!”

这只是数据在医学领域应用的一个案例,未来这将成为一种常态。数据已经成为精准医疗行业发展的“原力”,但是,准确、海量的数据是精准医疗的重要实现条件,那么如何更有效地汇集、存储、管理和分析数据?如何让数据分析、云计算为主导的IT技术正与生物技术有机融合,从而实现对海量数据的提取和分析等,推动精准医疗的创新和落地?

实现精准医疗:面临哪些技术挑战

“精准医疗是数据驱动的科学,是生命科学、医学技术和计算技术融合的前沿领域。对海量数据和各种形态数据的处理和分析是精准医疗的重点。英特尔是一家数据公司,不断拓展计算的边界,提供大数据、云计算、人工智能以及网络存储等尖端技术,促进精准医疗的大力发展,”英特尔公司全球副总裁兼中国区总裁杨旭表示。

英特尔公司医疗与生命科学集团总经理Kay Eron也说,“我们为科学家和研究人员提供相应的技术工具,帮助他们进行诊断,让他们实现更加精准的医疗服务,我们所提供的是技术。” 然而,在IT加数据实现精准医疗的道路上,英特尔看到有四大挑战需要克服:

第一,数据规模。基因组涉及的数据量是TB级的,因为每个要实现这些数据在不同用户之间平滑、及时的传输和分享,这一点对于很多数据科学家来说都是技术上的挑战。

第二,速度。通常情况下进行基因组分析需要几周的时间,这一时间,对很多临床医疗服务来说太慢,所以现在英特尔正在努力加速临床或者门诊对基因组的分析。

第三、以安全的方式实现信息分享。基因信息关系到人最根本的隐私和个人的数据,所以一定要保证它的安全性。

第四、确保可扩展性。基因组数据爆炸式的增长已经超过了摩尔定律所说的速度,所以其支持平台要具有足够的扩展性来支撑超过摩尔定律的爆炸增长速度。

为了应用这些挑战,英特尔与BROAD研究所合作,共同推出了一整套的GATK4分析工具。基于英特尔硬件支持的GATK4分析工具已经得到了世界各地的科学家、医学家的支持。另还英特还积极改善了基因组研究的软件工具,现在 英特尔已经有能力通过软件来解决上述挑战。在数据安全共享方面,英特尔选择以合作的方式,与合作伙伴共同努力提供安全的基因数据共享方式。

英特尔推动精准医疗在中国的普及

在中国,精准医疗已经成为国家层面推动和市场力量主导的一个新兴行业。英特尔相信,中国正立于精准医疗的潮头,具备得天独厚的发展土壤。在数据的推动下,企业、医生、医院、基金组织和政府部门将紧密合作。英特尔正与中国的合作伙伴加速精准医疗的变革与普及,在6月22日的The NEXT大会上,英特尔公布了一系列的创新成果。

  • 博德研究所、英特尔、华大基因、阿里云和浪潮,联合宣布推出BIGstack解决方案和GATK中国社区。博德研究所开放了GATK4的源代码,并与英特尔携手利用英特尔CPU、Omni-Path Fabric和SSD开发了名为博德-英特尔基因组学堆栈(BIGstack)的突破性架构。华大基因将采用最新的GATK工具,与阿里云合作,使客户能够在华大基因在线平台上访问GATK4、博德的工作流管理系统Cromwell以及WDL(工作流定义语言)。BIGstack将通过原始设备制造商(OEM)和系统集成商来提供,浪潮是中国首家提供这个交钥匙解决方案的OEM合作伙伴。GATK中国社区将为生态系统合作伙伴提供技术支持,这些合作伙伴致力于基于GATK4、Cromwell和WDL的研究和应用。
  • 英特尔与上海市儿童医院宣布启动儿童健康协作云中心,这是一个开放式平台,是双方针对儿童遗传基因组研究和数据交换应用于临床的范例。目前,这个数据交换框架已在上海市儿童医院、联盟医院和上海交大生物医学转化中心上线。上海市儿童医院和联盟医院利用该框架,在不同站点之间对儿童发育迟缓案例进行基因变异识别和比较。
  • 诺禾致源与英特尔宣布成立基于RSD的可扩展基因组学中心。诺禾致源也开始使用基于英特尔BIGstack基因组的解决方案,其中采用了最新的英特尔CPU、NVMe和更先进的RSD设计,通过提高大规模数据处理能力以满足全球化、可扩展基因组数据中心模式的需求。
  • 华大基因推出采用英特尔FPGA的基因组一体机。英特尔和华大基因联合设计基于FPGA的基因组数据分析一体机。基于FPGA的基因一体机加速了基因分析流程,提供更高的计算性能和更低的能耗,满足中国基因组学研发对基因组数据处理的最新要求。
  • 成立基因组一体机联合实验室。它是英特尔精准医疗伙伴计划的下属联盟,浪潮、UEC、华大基因、聚道科技、阿里云、Falcon和安诺优达与英特尔合作,为医院和研究机构客户开发基因组学设备,以便处理本地数据分析需求,并提供更好的用户体验和出色的性能。英特尔支持基因组学设备联合实验室的成员,在BIGstack参考设计的基础上构建自己的解决方案,联合实验室将提供包括至强E5 V4、SSD、OPA和FPGA在内的全新英特尔架构产品和技术。

《未来简史》中还预测说,“数据库的规模也就成为预测是否准确的关键。因此,最早建起庞大基因数据库的公司,就能为顾客提供最准确的预测,也就可能从此垄断市场。”而基因学的数据库也是是英特尔在行业当中非常注重的一个领域,英特尔在这个领域进行了长期大量的投资,现在已经取得了初步的成果。

未来,基因学行业是否会由一家企业垄断,我们不做期望;但我们却期望未来生物科学(BT)与IT技术结合,能让更多的病痛消失在萌芽中。

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TechTarget云计算主编,主要负责云计算和虚拟化网站的内容建设。长期专注于IT前沿技术,对云计算、虚拟化、人工智能、区块链等技术都有了解;对行业趋势、市场动态有一定的洞察。

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